Várias síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como gônadas em fita e testículos disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na variada constituição dos CROMOSSOMOS SEXUAIS como se pode ver pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam de fêmea (passando por fêmea ambígua) a macho. Este conceito inclui agenesia gonadal.